Down sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Bugün uluslararası Down sendromu farkındalık günü.

Down Sendromlular Günü, 2012 yılından bu yana Birleşmiş Milletler tarafından resmi olarak kutlanıyor.

Etkinlikler için 21 Mart’ın belirlenmesinin de özel bir sebebi var.

Sendroma neden olan 21. kromozomun, iki yerine üç kopya olması nedeniyle (Trizomi 21) yılın üçüncü ayının 21. günü belirlendi.

Bu yılın teması ise “Kalıplaşmış Görüşlere Son” başlığını taşıyor.

Çeşitli farkındalık içerikleri ile, Down sendromlu kişiler hakkındaki önyargıların ve onların neleri yapıp neleri yapamayacağına ilişkin yerleşik fikirlerin değiştirilmesi amaçlanıyor.

DOWN SENDROMU NEDİR?

İnsanların hücrelerinde, anne ve babadan gelen 23 çift kromozom bulunuyor.

Ancak gen bozukluğuna sahip kişilerde, 21’inci kromozom kendisini eşleyerek ilave bir kromozom ortaya çıkarıyor. Böylece, bu genetik bozukluğa sahip kişilerin hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom bulunuyor.

BM, bu sendromla doğan kişilere dünyanın her yerinde rastlandığını açıklıyor ve Down sendromlu kişilerin fiziksel özellikleri, sağlıkları ile öğrenim süreçlerinin birbirinden farklı olabildiğini kaydediyor.

Bu kişiden kişiye geçebilecek bir hastalık da değil.

Veriler ortalama 800 hamilelikten birinde Down sendromu görüldüğünü ortaya koyuyor.

Yapılan araştırmalara göre ileri yaşlarda çocuk sahibi olmak bu riski büyük oranda artırıyor.

20 yaşında kadınlarda 2.000’de 1 hamilelikte görülürken, 49 yaşındaki bir kadında bu oran 20’de 1’e düşüyor.

Sağlık Bakanlığı, tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşadığını açıklıyor.

Türkiye’de 15-21. haftalar arasında tanı amaçlı test yapılabiliyor.

Bu sendrom adını onu ilk tanımlayan tıp insanı Dr. John Langdon Down’dan aldı.

Down sendromunun üç türü bulunuyor.

En yaygın olan Trizomi 21’dir. Sonrasında ise translokasyon ve mozaik Down sendromu geliyor.

DOWN SENDROMUNUN BEŞ BELİRTİSİ NEDİR?

Down sendromluları farklılaştıran bazı fiziksel özellikleri bulunuyor.

Fiziksel özellikler aşağıdaki gibi olabiliyor:

Düzleşmiş bir yüz: Özellikle burun köprüsü,
Yukarıya doğru çekik gözler
Kısa boyun
Avuç içi boyunca tek bir çizgi (Palmar Kıvrımı)
Çocukluk ve yetişkinlikte boy kısalığı

(ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) verileri)

DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?

Getty Images
Down sendromlu bir işyeri sahibi

Down sendromlu kişiler, eğer fiziksel ve entelektüel güçlükler yaşıyorlarsa yardıma başvurabiliyor.

Birleşmiş Milletler, sağlık hizmetlerine erişim ve dışlayıcı olmayan bir öğrenim hayatının bu kişilerin gelişiminde önemli olduğunun altını çiziyor.

Down sendromlu kişilerin yaşam kalitesinin, bakım ve sağlık ihtiyaçlarının karşılanmasıyla iyileştirilebileceği belirtiliyor.

Bunun için, zihinsel ve fiziksel durumlarını izlemek ve fizyoterapi, konuşma terapisi, psikolojik danışmanlık alanlarında gerekiyorsa uzmanları görmelerinin sağlanması gerektiği ifade ediliyor.

Down sendromlu kişiler arasında kaliteli bir yaşam sürebilen çok sayıda örnek bulunuyor.

Standart okullara giden, çalışabilen ve hatta evlenip bağımsız yaşayabilen çok sayıda örnek bulunuyor.

Mar Galcerán İspanya’nın Valencia kentinde bölgesel meclise seçilen ilk Down sendromlu kişi olmuştu.

Ellie Goldstein da ünlü Vogue dergisine kapak olarak tarihe geçmişti. Üstelik doktorlar onun bu sendromundan dolayı asla yürüyemeyeceğini veya konuşamayacağını söylemişti.

İngiliz hak savunucusu Heidi Crowter, bu durumdaki ceninlerin doğuma kadar kürtajla alınmasına izin veren mevzuata karşı çıkan bir isim.

Crowter davasını Avrupa İnsan Hakları Mahkemesi’ne taşıdı.